Арахнодактилия относится к наследственным патологиям. Внешне заболевание довольно легко отличить – пациенты имеют характерные тонкие руки и длинные пальцы, из-за чего их в народе назвали паучьими. На самом деле второе название арахнодактилии – синдром Марфана.
Больные арахнодактилией имеют отклонения соединительной ткани, которые проявляются чаще всего в верхних и нижних конечностях, а также в области позвоночника. Заметить такие искривления довольно легко, а дополнительные признаки позволяют дифференцировать патологию от кифоза. Пациенты, страдающие арахнодактилией, имеют высокий рост, худощавую конституцию, удлиненные и довольно гибкие конечности.
Причины
Заболевание может быть как наследственным (в 75% случаев), так и приобретенным (25 % случаев), но справедливости ради стоит сказать, что точной причины появления патологии медики до сих пор не установили, поэтому наследственность считается наиболее вероятной причиной возникновения болезни. Чаще всего наследуется как доминантный аутосомный признак лицами женского пола, редко возникает леворукость.
Непосредственная причина патологии – генетические мутационные изменения в генах. Ферментный дисбаланс в организме является пусковым механизмом для развития патологии. В большинстве случаев ген передается из поколения в поколение, но может возникнуть патология и у тех людей, которые не имели в родстве больных арахнодактилией. В этом случае патология возникает из-за соединения дефективного генного материала в 15-й хромосоме, после чего ребенок и становится носителем гена арахнодактилии.
Арахнодактилия часто сопровождает синдром Марфана, поэтому в некоторой литературе эти патологии объединены. Также возникает арахнодактилия и при гомоцистинурии. Арахнодактилия встречается и в форме эктопии хрусталика глаза, и в виде расслоения аорты или синдрома дилатации.
Симптоматика и диагностика
При арахнодактилии пациенты, страдающие этой патологией, имеют ряд общих внешних признаков, по которым легко классифицировать недуг. В детском возрасте болезнь можно не распознать, обычно несоответствие размера и пропорции конечностей становится заметным к четырем годам жизни ребенка. Лишь при рождении врачи отмечают некоторую удлиненность тела ребенка, но зачастую рассматривается это как индивидуальные особенности.
Симптомы заболевания проявляются в следующем:
- характерный признак – сужение конечностей и их удлинение («обезьянья стопа», «паучьи руки»);
- удлиненные пальцы через некоторое время причудливо изгибаются, скручиваются;
- череп приобретает узкую и удлиненную форму;
- в конечностях и сочленениях обнаруживается излишняя подвижность;
- коленная чашечка расположена ненормально высоко;
- уже при рождении у детей могут обнаруживаться вывихи бедра, коленной чашечки, плечевых костей;
- грудная клетка по сравнению со здоровыми людьми удлиненная и узкая, в ней может возникнуть воронкообразное вдавление;
- контуры талии несколько выше нормы;
- деформация тазовых костей;
- подкожно-жировая клетчатка практически не развита;
- появляется сколиоз позвоночника;
- повреждаются связки и мышцы, мышечный тонус понижен;
- некоторые больные могут иметь высокий рост, а другие, наоборот, низкорослые;
- отмечается деформация пяточной кости;
- с детства дети отстают в развитии, наблюдается снижение иммунитета.
При подозрении на арахнодактилию врач назначает ряд анализов, способных подтвердить диагноз. Обычно при арахнодактилии у пациентов развивается ряд сопутствующих патологий, которые красноречиво говорят о наличии генетического заболевания. Поможет и общий осмотр пациента, в ходе которого есть возможность установить непропорциональность конечностей, телосложения.
Врач при первом обращении может провести тест с обхватом запястья. Если обхватить одной рукой запястье, то большой палец будет перекрывать мизинец, чего у здоровых людей не бывает. Тест с большим пальцем тоже прост и показателен. Если согнуть его поперек ладони, то ногтевая фаланга большого пальца будет выходить за границы ладони.
Диагностика патологии основывается и на измерении роста пациентов, что косвенно подтверждает патологию. Обычно средний рост мужчин с этим нарушением достигает почти двух метров, а у женщин – 115–185 см, что также выше средних показателей. Индекс соотношения длины конечностей к росту, который сверяется с таблицей показателей нормы и патологии, в более чем 90 процентах случаев четко указывает на наличие патологии. Дополнительно проводят исследования по гипермобильности пальцев.
Диагностика арахнодактилии основывается и на синдроме прямой спины, когда поясничный лордоз настолько искривлен, что создается эффект прямой спины. Дополнительно врач может диагностировать скручивание позвоночника, искривление его во фронтальной плоскости, наличие выпуклости в грудном отделе, при котором позвоночный столб отклоняется более чем на 20 градусов.
Частый признак у больных с арахнодактилией – плоскостопие, которое определяют путем измерения подометрического индекса. Отмечается не только плоскостопие, но и вальгусное искривление, появление натоптышей, смещение лодыжек.
Дополнительно врачи назначают такие исследования:
- рентгенографию таза и грудной клетки;
- сцинтиграфию;
- магнитно-резонансное исследование суставов и костей;
- компьютерную томографию.
Если у пациентов есть наличие других отклонений, проводится кардиологическая диагностика, ультразвуковое исследование внутренних органов. Обязательно проводят анализ крови. Если кроме арахнодактилии обнаруживается гомоцистинурия, то пациентам дополнительно проводят:
- компьютерную томографию черепа и позвоночного столба;
- реоэнцефалографию;
- электроэнцефалографию;
- магнитно-резонансную томографию головного мозга.
Лечение
Лечение патологии комплексное.
О полном выздоровлении говорить не приходится, но есть ряд мер по улучшению качества жизни пациентов, страдающих таким сложным генетическим заболеванием. Среди лечебных мер рекомендованы следующие:
- прием витаминов группы В и аскорбиновой кислоты;
- применение аспирина для противодействия свертыванию крови;
- назначение анаболических стероидов;
- при искривлении позвоночника проводится торакопластика, рекомендовано ношение специальных ортопедических конструкций;
- сокращение потребления животного белка, который не усваивается;
- прием антиоксидантов;
- больным рекомендовано ношение специальных вкладышей в обувь;
- назначение мер для улучшения состояния сосудов – лечебная физкультура, грязи и ванны, массаж.
Арахнодактилия в легкой степени своего проявления не грозит пациентам серьезными осложнениями, поэтому в данной ситуации врачи предпочитаю наблюдать за больными, оказывая им при необходимости симптоматическое лечение. Многие из них успешно приспосабливаются к особенностям своего организма и живут полноценной жизнью. Если патология осложняется сопутствующими тяжелыми недугами, тогда может возникнуть угроза для здоровья. Обычно наиболее сложными патологиями являются кардиологические нарушения и проблемы со зрением. Больным нужно наблюдаться у профильных специалистов – кардиолога, офтальмолога, травматолога, ортопеда. При планировании семьи рекомендовано пройти консультацию у генетика.
Говоря в целом об арахнодактилии, нужно отметить, что единого стандартизированного метода лечения патологии нет. В каждом случае лечение назначается индивидуально в зависимости от степени развития патологии и наличия осложнений со стороны работы внутренних органов, органов зрения. На сегодняшний день полностью устранить патологию не представляется возможным, для пациентов можно разработать корригирующие методики, позволяющие улучшить качество жизни.
