Артрогрипозом называется специфическая патология костей, характеризующаяся недоразвитием и деформацией конечностей. Заболевание является врожденным, а в некоторых случаях артрогрипоз у детей можно диагностировать еще в утробе матери. В современной медицине артрогрипоз у детей объединил несколько патологий, которые распределены по различным формам.
Статистика утверждает, что на артрогрипоз приходится около трех процентов всех врожденных патологий костной системы. Дети с артрогрипозом не отличаются от своих сверстников умственно. Они имеют такой же развитый интеллект, обладают энергичным характером. С возрастом патология не прогрессирует и не влияет на развитие и функционирование других систем и органов.
Формы
Согласно медицинской классификации, выделяют три крупные формы патологии:
- множественный врожденный артрогрипоз;
- дистальная форма патологии;
- синдромальные врожденные контрактуры.
Множественный артрогрипоз встречается у пяти процентов всех детей с таким диагнозом. Примерно треть поражений приходится на нижние конечности, а вот в половине случаев множественная врожденная форма патологии затрагивает позвоночник. Типичные симптомы патологии – это выступающие пораженные тазобедренные и локтевые суставы. Также патология отмечается и в плечевом, лучезапястном сочленении. Если заболевание отмечается тяжелым течением, то поражаются стопы и кисти.
Дистальный артрогрипоз преимущественно отличается искривлением стоп и кистей. В ряде случаев такие патологии могут сочетаться с костными патологиями челюстно-лицевого скелета. Как утверждают медики, именно эта разновидность болезни относится к наследственной и грозит быть переданной потомству, наследуясь по аутосомно-доминантному типу. Дистальные патологии довольно широки по своим проявлениям. К ним можно отнести арахнодактилию, дигиталярный дисморфизм, синдром Фримена-Шелдона и другие отклонения.
Третья группа патологий – синдромальные врожденные контрактуры – это преимущественно следствия, проявления тяжелых заболеваний. Спровоцировать контрактуры могут дистрофическая дисплазия, миопатии, синдром Ларсена, псевдотрихосомия и другие патологии.
Причины
Артрогрипоз у ребенка может иметь множество причин. Всего врачи выделяют около ста пятидесяти различных факторов, которые могли спровоцировать появление артрогрипоза.
Причинами данного заболевания являются:
- бактериальное или вирусное поражение плода (перенесенные беременной краснуха или грипп);
- воздействие на женщину во время вынашивания ребенка агрессивных химикатов;
- употребление запрещенных лекарственных препаратов, провоцирующих уродства плода;
- маточные аномалии, в результате чего для ребенка было недостаточно пространства;
- многоводие;
- повышение амниотического давления;
- плацентарная недостаточность;
- ранее произведенные аборты, частые выкидыши, тяжелый токсикоз.
Чтобы однозначно ответить, какая именно причина становится пусковым механизмом в развитии артрогрипоза, то на сегодня медики таких данных не имеют. Наиболее вероятными считают неблагоприятное воздействие на организм беременной в пятую-шестую неделю внутриутробного развития плода, когда происходит поражение спинного мозга в зачатке его развития. Нарушается генезис суставов и мышечных волокон, возникают проблемы с иннервацией.
В результате избирательного поражения и дальнейшего дисбаланса в мышечном тонусе одни мышцы и связки укорачиваются и фиксируют сустав в определенном положении, в результате чего и происходит типичное искривление конечностей у новорожденных – подворачивание внутрь, аномальные изгибы, сращения и т.д.
Симптомы
Определить множественный врожденный артрогрипоз и другие формы патологии несложно ввиду характерного комплекса симптомов, который встречается у больных детей. Для артрогрипоза характерны следующие особенности:
- гипотония или полная атония мышц (сниженный или отсутствующий тонус);
- дегенеративные процессы в мягких тканях;
- ограничение подвижности в сочленении;
- аномальное положение конечности, фиксация с неправильным углом, разворотом;
- укорочение связочного аппарата;
- отставание в росте трубчатых костей;
- повреждение периферических нервов.
Генерализированная форма патологии отличается повреждением крупных суставов – тазобедренного, плечевого, лучезапястного, коленного. Обычно заболевание симметрично, т.е. повреждена и правая, и левая конечность. Поскольку мышечный тонус снижен, то суставы либо очень туго двигаются, либо сращены вовсе. Дети с такой патологией имеют типичные признаки с самого рождения: их верхние конечности приведены к туловищу и повернуты внутрь, локти, как правило, разогнуты, а запястье, наоборот, – согнуто внутрь. Кисти и пальцы рук зафиксированы в аномальном положении.
Иногда такие патологии сопровождаются врожденным искривлением позвоночного столба, могут отмечаться деформации лицевого скелета. Наблюдаются и специфические признаки патологии: кожа в месте повреждения суставов втянута, обнаруживаются множественные мелкие кровоизлияния, похожие на телеангиоэктазии. Такие дети являются болезненными, особенно в первые годы жизни. В ряде случаев, кроме деформаций, наблюдается недоразвитие пальцев кистей или стоп, сращение, отсутствие одного или нескольких пальцев, фаланг.
Диагностика
На сегодняшний день артрогрипоз успешно диагностируется еще в утробе матери. Это стало возможным, благодаря широкому внедрению в гинекологическую практику ультразвукового метода исследования, при котором есть возможность диагностировать многие пороки развития плода еще до его рождения. В последнее время врачи накопили достаточно практического опыта, позволяющего безошибочно отличать артрогрипоз от других врожденных патологий опорно-двигательной системы.
Эхографические характеристики артрогрипоза отличаются следующими особенностями:
- истончение конечностей;
- наличие контрактур;
- ограниченность подвижности в крупных сочленениях;
- утолщение суставов;
- разогнутое положение коленного сочленения.
Большинство диагнозов удается поставить во втором и третьем триместре беременности, но есть уникальные случаи, когда артрогрипоз удавалось диагностировать даже на шестнадцатой неделе беременности. Примерно у половины детей этот порок хорошо визуализируется и подтверждается уже после рождения ребенка. При диагностировании тяжелых случаев артрогрипоза есть возможность провести прерывание беременности в допустимые сроки по желанию женщины.
Диагностировать патологию у детей просто, поскольку уже с момента появления на свет малыши имеют типичные признаки, указывающие на артрогрипоз. Внешний вид таких малышей явно демонстрирует поражение нижних или верхних конечностей, в результате чего нарушается функциональность как из-за деформации, так и из-за мышечной несостоятельности.
Диагностировать артрогрипоз можно и по контрактурам (сращениям) в определенных сочленениях, что часто характеризуется парностью. При рождении такие дети не всегда правильно проходят родовые пути, поэтому возможны травмы, например, вывих тазобедренного сустава. При диагностике патологии врач определяет время происхождения травмы и отличает эмбриональный вывих от истинной дисплазии. Вывихи, подобно тазобедренному суставу, формируются и в голеностопном сочленении.
При артрогрипозе у больных случаются и различные формы косолапости, которые тоже демонстрируют данное заболевание. Позвоночник в патологический процесс в большинстве случаев не вовлекается. Обязательными исследованиями при артрогрипозе является:
- рентгенологическое – позволяет установить наличие искривления, снимок делается в прямой и боковой проекциях;
- ультразвуковое обследование – дает понятие об аномалии развития сосудов и сосудистого русла;
- компьютерная томография – позволяет оценить структуру костной ткани и выявить множественные деформации;
- магнитно-резонансная томография – можно получить информацию не только о пораженном суставе, но и о повреждении мягких тканей;
- неврологическое обследование – дает возможность определить состоятельность мышечных рефлексов, симптомы повреждения головного или спинного мозга;
- электрофизиологическое исследование – демонстрирует поражение мотонейронов, что характерно для артрогрипоза, но не характерно для других патологий с дистальными повреждениями конечностей;
- общий и биохимический анализ крови, мочи.
По собранным данным и анамнезу можно безошибочно поставить диагноз.
Лечение
Артрогрипоз, как и все врожденные патологии, довольно трудно поддается лечению. Влияет на это в первую очередь специфика патологии, поскольку при артрогрипозе наблюдаются множественные поражения суставов, мышечная атрофия, повреждение мотонейронов. И это в том случае, что у ребенка отсутствуют другие соматические патологии, ведь их наличие еще больше осложняет лечение.
Способствует осложнению терапии не только отсутствие единой тактики консервативного и оперативного лечения, а и отказ родителей от хирургического вмешательства в ранний период. Это дает потерю оптимального для лечения времени, когда можно помочь маленьким пациентам исправить дефект наиболее продуктивно.
При обнаружении такого диагноза у детей врачи в первую очередь проводят беседы с родителями. Основная цель таких бесед – необходимость участия взрослых в лечении и реабилитации ребенка с таким дефектом. Некоторые родители смиряются с тем, что ребенок родился инвалидом, другие боятся ухудшения ситуации после операции. Тем не менее при комплексном лечении и применении разнообразных способов лечения есть высокие шансы добиться максимальной функциональной активности конечностей ребенка, что сделает его полноценным членом общества.
Параллельно с лечением детям понадобится психологическая коррекция, социопедагогические методы воздействия, ведь даже обучить ребенка с артрогрипозом пользоваться ложкой не так просто, как здорового малыша. Но при активной терапии есть все шансы добиться отличных результатов.
Консервативная терапия включает в себя:
- наложение гипсовых повязок;
- курс массажа;
- лечебно-физкультурные мероприятия;
- физиопроцедуры.
Начинать терапию необходимо как можно скорее, поскольку в детском возрасте работать со связками намного легче ввиду их податливости. Гипсовая коррекция патологии проводится в несколько этапов. После каждого гипсования необходима лечебная физкультура, целью которой является разработка поврежденного сустава и увеличение амплитуды движений в сочленении. Параллельно проводят физиопроцедуры. На следующем этапе проводится гипсование с закреплением результата. По окончании курса коррекции врачи подбирают пациентам ортез для длительного ношения.
Улучшить состояние мышц и их иннервацию можно при помощи электрофореза с пентоксифиллином, кальцием, аскорбиновой кислотой, серой и фосфором. Для активизации кровообращения назначаются соответствующие препараты. Консервативное лечение дает наилучшие результаты в первые годы жизни. Если к трем-четырем годам положительной динамики нет, то показано оперативное вмешательство.
Сложности в лечении прежде всего представляет тазобедренный сустав. При использовании консервативных методик есть риск развития асептического некроза, но и хирургическое вмешательство грозит осложнениями. Решение принимается в зависимости от индивидуальных особенностей, сопутствующих патологий нижних конечностей. Терапия в основном поэтапная, с последующим курсом лечебной физкультуры.
Прогнозы при лечении локального артрогрипоза более утешительные – в большинстве случаев деформации удается исправить, а вот множественные повреждения не всегда поддаются коррекции, поэтому в период беременности женщины важна профилактика артрогрипоза – тщательное соблюдение рекомендаций врача, ведение здорового образа жизни, избегание заболеваний, приводящих к внутриутробным патологиям. При наличии таких патологий у родителей желательна консультация генетика.
