Патология в работе одного гена может привести к множественным изменениям в организме, объединяемым под одним названием заболевания, называемого синдромом. Так происходит и с синдромом Марфана, включающим несколько признаков, вызванных изменениями в развитии соединительной ткани.
История заболевания
Синдром Марфана носит имя своего первооткрывателя – педиатра французского происхождения А. Марфана, который первым описал данную патологию у своей пациентки. Хотя описания болезни встречаются и в более ранних источниках. Так, доктор Вильямсон отмечал в своих записках схожую симптоматику, но не зафиксировал ее как проявление одной болезни.
В дальнейшем похожие симптомы были описаны другими врачами, что позволило накопить данные и выяснить причины развития синдрома. Сегодня ученые отмечают, что синдром Марфана – это наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу.
Оно встречается примерно 1 раз на 100 человек и начинает формироваться еще во время внутриутробного развития ребенка. Патология была хорошо изучена и описана, нередко признаки ее обнаруживались у знаменитостей. Например, такой известный человек как А. Линкольн страдал стертой формой синдрома Марфана.
При заболевании поражаются соединительные ткани, которые проявляются внешне в высоком росте, нарушении суставов. Но имеют и более опасные внутренние патологии, связанные с поражением тканей кровеносных сосудов и клапанов сердца. Это способствует сокращению сроков жизни больного до 40 лет. При наличии качественной терапии он увеличивается в два раза.
Причины и классификация
Причиной развития синдрома Марфана является нарушение в работе генов. Все гены, составляющие хромосомы, делятся на доминантны преобладающие, и рецессивные, подавляемые доминантными. Однако на проявление признака влияет и сочетание генов. Так, «соседние» могут усилить друг друга или подавить, соответственно, увеличив вероятность его проявления или снизив.
Синдром Марфана имеет аутосомно-доминантный тип наследования, то есть он проявляется в каждом поколении, если хотя бы у одного из родителей имеется «больной» ген. Причем причиной проявления патологии выступает не только сам ген, но и наличие усиливающих его генов.
Так, если у больной родитель гомозиготен по данному признаку, то вероятность рождения ребенка с синдромом Марфана составляет 100 процентов, а если гетерозиготен – уже 75 процентов. Поэтому заболевание может варьироваться по степени проявления. Его классифицируют следующим образом.
По формам патологии:
- выраженное, имеющее слабые нарушения одновременно в трех системах или характерное патологическое расстройство в одной системе;
- стертое, дающую незначительные изменения в одной или двух системах.
По этиологии:
- семейное, проявляющееся в каждом поколении;
- спорадическое, вызванное мутацией гена в момент зачатия.
По характеру течения:
- стабильное, не дающее каких-либо изменений на протяжении длительного времени;
- прогрессирующее, усиливающееся со временем, причем прогресс, как правило, происходит быстро.
При наличии патологии происходят изменения в процессе производства белка фибриллина, являющегося частью межклеточного вещества и обеспечивающего эластичность тканей и способность их сокращаться. Если белок не вырабатывается или синтезируется с отклонениями, это приводит к изменениям в соединительной ткани, которая становится менее упругой и растяжимой, что приводит к ее легкому травмированию.
Симптомы и диагностика
Поражения соединительной ткани провидят к появлению характерных признаков синдрома Марфана. В первую очередь затрагивается скелет:
- пальцы кисти становятся удлиненными, как лапки паука;
- пальцы стопы приобретают молоткообразную форму;
- свод стопы уплощается;
- телосложение худощавое;
- нарушается пропорция (тело короткое, конечности длинные);
- скулы недоразвиты;
- суставы гиперподвижны;
- между зубами нет зазора;
- глаза посажены глубоко;
- большой нос;
- уши большие и низко расположены;
- лицо узковатое и удлиненное;
- грудная клетка деформируется в виде воронки или киля птицы;
- позвоночник искривляется;
- формируется «готическое небо» и так далее.
Поражения соединительной ткани сказываются на состоянии глаз, связки которых не могут выполнять свою работу, в результате у больного могут развиться следующие заболевания:
- глаукома;
- миопия;
- астигматизм;
- асимметрия зрачков;
- катаракта;
- дальнозоркость;
- астигматизм;
- недоразвитие ресничной мышцы и радужки;
- спазмы сосудов сетчатки и ее отслоение;
- страбизм;
- коломба глаз и другое.
Менее заметные, но очень опасные симптомы болезни затрагивают сердечно-сосудистую систему:
- миксоматоз сердца;
- воспаление эндокарда;
- сердечные шумы;
- затрудненное дыхание;
- аритмия;
- кальциноз аортального клапана;
- разрыв хорд митрального клапана;
- кардиомиопатия и другие.
Кроме того, поражаются другие системы организма, что проявляется в виде:
- пролапса матки;
- развития грыж;
- эмфиземы легких;
- варикоза;
- смещения почек, образования в них кист;
- выпячивания оболочек спинного мозга и прочее.
Все эти изменения приводят к ухудшению общего самочувствия больных. Они быстро устают даже после небольшой физической нагрузки, могут страдать одышкой, мышечной гипотонией. Проявляется болезнь и в виде легкой возбудимости, чрезмерной эмоциональности, нарушениях речи. Но при этом часто наблюдаются высокие интеллектуальные способности.
Если синдром Марфана имеет яркую выраженность, он проявляется еще в детские годы ребенка по внешним признакам и нарушениям в работе сердечно-сосудистой системы. Диагностику проводит врач на основе сбора анамнеза и результатов исследований. По мере возможности подключают специалистов-генетиков, которые составляют родословную, помогающую определить причины заболевания.
В качестве методов исследования применяются:
- общий анализ крови и мочи, они позволяют обнаружить наличие воспалительного процесса в организме;
- биохимическое исследование крови, позволяющее выявить нарушения в конкретных органах;
- рентгенография и томография, показывающие состояние внутренних органов, в том числе суставов;
- УЗИ внутренних органов;
- аортография, показывающая состояние сосудов;
- электрокардиография и эхокардиография, показывающие изменения в работе сердца;
- биомикроскопия и офтальмоскопия, исследующие состояние глазного аппарата;
- молекулярно-генетический тест.
Поскольку заболевание является комплексным, то и для его выявления применяется комплекс процедур, который позволяет выявить изменения, затронувшие все органы.
Лечение
Вылечить заболевание полностью невозможно, поскольку врач неспособен заменить ген, вызвавший мутацию. Но использование современных методик лечения синдрома Марфана позволяет значительно улучшить качество жизни людей и предотвратить их инвалидность.
В первую очередь специалисты назначают медикаментозное лечение, направленное на компенсирование действия мутировавшего гена:
- β-адреноблокаторы;
- коллагеннормализующие препараты;
- метаболики;
- поливитаминные комплексы;
- ноотропные средства;
- блокаторы кальциевых каналов;
- антиоксиданты и антигипоксанты;
- антибиотики;
- ингибиторы АПФ и другое.
Офтальмологи назначают ношение линз или очков, применяются дополнительные лекарственные препараты. В тех случаях, когда изменения сложные и помочь детям посредством применения лекарств нельзя, используются хирургические методики: операции на сердце, операции на глаза, коррекция скелета оперативным способом.
При всех видах нарушений рекомендуется использование физиотерапии и лечебной физкультуры. Поскольку состояние больных синдромом Марфана является довольно тяжелым и может в дальнейшем прогрессировать, им рекомендуется во избежание осложнений:
- вести здоровый образ жизни;
- отказаться от вредных привычек;
- отказаться от высокой физической активности;
- регулярно посещать врачей и проходить диагностические осмотры.
Последняя рекомендация позволит держать заболевание под контролем и быстро принять меры на начальных стадиях развития патологии каких-либо органов. Сообщения последних лет показывают, что излечить данное заболевание невозможно, но при раннем диагностировании прогноз положительный.
То есть человек будет вести нормальную активную жизнь, изменения в тканях будут компенсироваться лекарственными препаратами, которые ему придется пить постоянно. Также нужно помнить, что иммунитет у лиц с синдромом Марфана ослаблен, поэтому любое инфекционное заболевание может привести к тяжелым последствиям, а значит, лечить его необходимо на ранних стадиях.
Предотвратить появление заболевания у своего ребенка родители могут, обратившись в медико-генетическую консультацию, где врачи оценят риски и дадут рекомендации. Важно также соблюдение здорового образа жизни родителями перед процессом зачатия и особенно в период вынашивания ребенка. Синдром Марфана – редкое и тяжелое заболевание, передающееся наследственным способом, предотвратить его сложно, а вылечить невозможно.
Чем раньше будет поставлен диагноз, тем больше у ребенка шансов предотвратить развитие патологии и вести нормальную жизнь. Родители должны обращать внимание на своего малыша и любые отклонения в его состоянии, особенно если в семье имелись случаи заболевания синдромом Марфана.
